新生儿苯丙酮尿症是什么

宝宝在降临人世的那一刻起，新爸新妈就开始为宝宝担心，对于父母来说，孩子的健康成长是他们最大的幸福。但是，新生儿降临，也伴随着一些疾病，特别是一些严重的新生儿疾病，如新生儿苯丙酮尿症。新生儿苯丙酮尿症是是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗，会引起智力迟钝。今天，就为大家介绍一下新生儿苯丙酮尿症是什么疾病，下面，和妈网百科一起去看看吧！

新生儿苯丙酮尿症是什么

宝宝的降临，有喜有忧，新爸新妈在欢乐之余，又担心宝宝会伴随什么疾病，其中不乏新生儿苯丙酮尿症。那么，到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢？我们一起去了解一下吧！

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。

刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。

但是，随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，到了一周岁的时候表现就更加地明显。

新生儿苯丙酮尿症的原因

新生儿苯丙酮尿症是危害新生儿健康的遗传性代谢疾病中的一种，对宝宝的精神行为方面影响较大，那么引起新生儿苯丙酮尿症的原因是什么呢？

新生儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

新生的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。等到宝宝长到3到6个月就会逐渐明显。

如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症，家长们也切莫过于担心，应积极的配合医生治疗，才能帮助宝宝早日康复！

新生儿苯丙酮尿症的症状

了解新生儿苯丙酮尿症的症状有利于新爸新妈及时发现，有利于新生儿的及时治疗。那么，究竟新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？下面，我们一起去看看吧！

一、外表上

新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

二、智力发育上

新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常，如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

如果宝宝出现了上述的一些症状，那么就需要到医院做检查以便确诊，患有新生儿苯丙酮尿症的家长们也不要过于担心，只要积极配合治疗。

新生儿苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症能治好吗？新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。

新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。

新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。

因此，如果宝宝患了新生儿苯丙酮尿症，家长不要过于担心着急，只要积极配合医生治疗，在日常的生活和饮食中细心地护理，宝宝是能够健康成长的！

新生儿苯丙酮尿症遗传方式

新生宝宝的体质总是比较脆弱，需要家长细心地呵护，特别是患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝，苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。那么新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是什么？

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。

新生宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。

目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。